什么是戈謝病 醫(yī)保對罕見病的救助力度還不夠？

• 2018年4月28日 lihuizhen來源：線上綜合 659 38
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  2018-2023年版醫(yī)療機構(gòu)產(chǎn)業(yè)園區(qū)定位規(guī)劃及招商策略咨詢報告

  “產(chǎn)業(yè)園區(qū)”是執(zhí)行城市產(chǎn)業(yè)職能的重要空間形態(tài)，園區(qū)在改善區(qū)域投資環(huán)境、引進(jìn)外資、促進(jìn)產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)調(diào)整和發(fā)展經(jīng)濟等方面發(fā)揮積極的輻射、示范和帶動作用，成為城市經(jīng)濟騰飛的助推器。產(chǎn)業(yè)園區(qū)是...

今年“兩會”上，李克強總理指出，在貧困人口當(dāng)中，很多是因為大病致貧，或大病返貧。所以要在鞏固基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上，把治大病的問題作為重點來抓。

戈謝病簡介

戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。

一個戈謝病患者的磨難

兒子小林(化名)11歲的時候，身上開始出現(xiàn)不明原因的青紫斑塊、瘀點。問他怎么了?兒子說沒有打架，也沒摔著，就是老感覺身上不舒服，沒精神。于是，林夫婦開始帶著小林從縣醫(yī)院走到市醫(yī)院，再到北京的醫(yī)院進(jìn)行檢查，最終被確診為“戈謝病”，一種罕見到很多醫(yī)生都沒聽過的病。

戈謝病是一種罕見病，如果不治療將危及生命。幸運的是，戈謝病又是罕見病中極少數(shù)有藥可治的一種，但一年大概需要上百萬的治療費用。雖然林家砸鍋賣鐵都湊不夠，但是林爸爸沒有放棄過，當(dāng)提起兒子的夢想是成為醫(yī)生時，這個中年男人臉上有欣慰、有驕傲，可聲音卻有幾分哽咽，如果不能保障用藥，兒子不知能否有“未來”。

診斷難，治療費“天價”

目前國際上確認(rèn)的罕見病超過7000種，50%-60%于兒童期發(fā)病，其中可以得到治療的約占1%。小林所患的戈謝病，就屬于這1%。

中華慈善總會罕少見病救助公益基金醫(yī)學(xué)顧問、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心張永紅教授介紹：“戈謝病又叫溶酶體貯積病，是一種罕見的、進(jìn)行性的、危及生命的、多臟器損害的遺傳代謝性疾病，可以造成骨髓和臟器功能改變，表現(xiàn)為多種臨床癥狀。因為患者體內(nèi)缺少一種葡萄糖腦苷脂酶，導(dǎo)致不能降解的糖脂類物質(zhì)在全身各個臟器的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中累積，出現(xiàn)各種相應(yīng)癥狀，比如肝脾腫大、貧血、血小板減少、癲癇發(fā)作等。如不盡早治療，將顯著增加患者(尤其是兒童)進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病的風(fēng)險，導(dǎo)致生活質(zhì)量下降，殘疾，甚至死亡?！?/p>

由于罕見，也因為不同患者臨床表現(xiàn)差異大，使得患者往往在不同科室就診，但普通醫(yī)生很難想到戈謝病，所以比較容易錯誤診斷。張永紅教授透露：“我國戈謝病患者平均誤診時間為5年，最長甚至達(dá)20余年，很多患者在確診之前已經(jīng)花光了家庭積蓄，可以說是一人患病，全家‘劫’?！?/p>

酶替代治療是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段。張永紅教授指出：“年齡偏小的病人在接受酶替代治療三個月，脾回縮得非常明顯，治療兩年基本上能恢復(fù)到正常，然后再堅持治療，患兒的生長發(fā)育基本不太受影響。但由于罕見病發(fā)病率低，藥品市場需求小，導(dǎo)致藥品研發(fā)和生產(chǎn)成本高，售價貴于普通藥。一個三十公斤的孩子，按照體重計算每月要用六支藥，花費10余萬，一年治療費用需要約百余萬。更主要的是，患者需要終身用藥，一旦停藥，癥狀會復(fù)發(fā)。”

高額治療費用成為擋在戈謝病患者面前的一座大山，即使醫(yī)保能報銷一部分，但余下的費用患者也很難承受。

政府和社會團體在行動

今年“兩會”上，李克強總理指出，在貧困人口當(dāng)中，很多是因為大病致貧，或大病返貧。所以要在鞏固基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上，把治大病的問題作為重點來抓。

像戈謝病這樣有藥可醫(yī)的罕見病，天價治療費用讓很多家庭因病致貧、返貧，甚至很多患者因無力承擔(dān)治療費用只能“任其發(fā)展”，致使終身殘疾或者死亡。目前，城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險政策主要是“?；尽奔幢Ｕ匣舅幬铮委熀币姴〉奶匦幵诤芏嗟貐^(qū)都還沒有被納入醫(yī)保報銷。

近年來，我國在罕見病藥品保障與醫(yī)保銜接方面都有了積極的進(jìn)展，國家相繼出臺國家罕見病藥物上市綠色通道政策，加快罕見病藥物的審評審批;2017年，上海市罕見病防治基金會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?lián)合設(shè)立，匯聚多方力量，率先為溶酶體貯積癥設(shè)立罕見病專項救助基金;上海在今年3月份公布了“上海市罕見病專科門診”名單……

呼吁醫(yī)?！皳窝?/strong>

“通過各方幫助，用上特效藥后，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一樣上學(xué)讀書，但是費用太貴，我們這樣的家庭根本承受不來。現(xiàn)在最大的期望就是醫(yī)保政策可以多報銷一些，早一點落地執(zhí)行，這樣像小林一樣的孩子就可以用上藥了?！毙×指改负秃芏喔曛x病患者及家屬都在期盼著河南省更多關(guān)注罕見病的救助。

據(jù)了解，浙江、青島已經(jīng)探索出“多方共付”的模式來解決包括戈謝病在內(nèi)的罕見病醫(yī)療保障問題。多地政府正在嘗試新的罕見病救助模式來減輕患者的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。河南省在基本醫(yī)保政策基礎(chǔ)上，還建立了城鄉(xiāng)居民大病保險、困難群眾大病補充保險、城鄉(xiāng)醫(yī)療救助等制度，河南省的一些地市也對戈謝病患者給予了部分醫(yī)療保障。

上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李定國教授強調(diào)：“讓罕見病有藥可治是醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步，而關(guān)注罕見病是社會文明進(jìn)步的表現(xiàn)。醫(yī)生、患者和家屬都希望罕見病治療藥物能早日被納入醫(yī)保，解決用藥難的問題。同時，罕見病的救治還需要多方共同努力，除了醫(yī)保，還需要有配套的社會力量，如基金會、慈善捐助等。”

隨著社會進(jìn)步，相信未來會有更多像小林一樣的罕見病患者可以長期用得起特效藥，到“未來”實現(xiàn)自己的夢想。