基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù),能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列,預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性,個(gè)體的行為特征及行為合理。基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因,提前預(yù)防和治療。
基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù),能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列,預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性,個(gè)體的行為特征及行為合理。基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因,提前預(yù)防和治療。
約翰-霍普金斯大學(xué)的一個(gè)研究小組開(kāi)發(fā)了一種新的軟件,可以徹底改變DNA的測(cè)序方式,使繪制從酵母基因組到癌癥基因的任何東西都要快得多,成本也低得多。
在《Nature Biotechnology》上發(fā)表的一篇論文中詳細(xì)介紹了這一軟件,它可以與便攜式測(cè)序設(shè)備一起使用,以加快在實(shí)驗(yàn)室之外進(jìn)行基因測(cè)試和提供診斷的能力。新技術(shù)可以瞄準(zhǔn)、收集和測(cè)序特定的基因,而不需要準(zhǔn)備樣品,也不需要繪制周?chē)倪z傳物質(zhì)。
新工藝將基因突變的剖析時(shí)間從15天以上縮減到只有3天。這使得科學(xué)家?guī)缀蹩梢粤⒓戳私夂驮\斷病情,同時(shí)通過(guò)消除準(zhǔn)備和額外的分析來(lái)節(jié)省時(shí)間和金錢(qián)。
論文作者M(jìn)ichael C. Schatz說(shuō):"在癌癥基因組學(xué)中,有幾十個(gè)已知會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因,但如果使用標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)序運(yùn)行,你必須對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序,只是為了讀出這幾個(gè)基因。自適應(yīng)測(cè)序允許研究人員選擇想要讀取的分子,其他分子可以跳過(guò)"。
這款開(kāi)源軟件的算法是由約翰-霍普金斯大學(xué)的博士生Sam Kovaka編寫(xiě)的。它的首字母縮寫(xiě)名稱(chēng)UNCALLED,代表了一個(gè)用于納米孔電流對(duì)大面積DNA進(jìn)行排列的實(shí)用程序。
"UNCALLED使定向測(cè)序具有前所未有的靈活性,"他補(bǔ)充道。"事實(shí)上,它是純粹基于軟件的,這意味著研究人員可以瞄準(zhǔn)任何基因組區(qū)域,與正常的測(cè)序運(yùn)行相比,沒(méi)有額外的成本,而且他們可以輕松地改變目標(biāo),只需運(yùn)行不同的命令。"
該過(guò)程在DNA分子通過(guò)微小的帶電孔或 "納米孔 "時(shí)識(shí)別DNA分子,這些孔在被稱(chēng)為納米孔測(cè)序儀的設(shè)備內(nèi),這些設(shè)備是實(shí)驗(yàn)室中使用的笨重機(jī)器的縮小版本。軟件讀取數(shù)據(jù),并在幾分之一秒內(nèi)對(duì)照指定的基因組參考序列進(jìn)行檢查。希望的分子被允許通過(guò)孔隙,以得到完全的圖譜。但如果檢測(cè)到不理想的分子,軟件就會(huì)逆轉(zhuǎn)納米孔中的電壓,物理性地彈出該分子,為下一個(gè)分子騰出空間。
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)UNCALLED進(jìn)行了兩次演示。第一個(gè)演示表明,該軟件能夠增強(qiáng)148個(gè)已知會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因的測(cè)序,只需通過(guò)便攜式測(cè)序儀進(jìn)行一次運(yùn)行,就能快速準(zhǔn)確地剖析其所有變異。該軟件使其能夠?qū)崟r(shí)編目癌癥基因中數(shù)十種復(fù)雜的結(jié)構(gòu)突變,而這些突變是標(biāo)準(zhǔn)運(yùn)行會(huì)遺漏的。
然后,該團(tuán)隊(duì)演示了該軟件如何對(duì)從環(huán)境中收集的某些物種進(jìn)行選擇性測(cè)序,例如生活在皮膚上的微生物或池塘水中的微生物。通過(guò)拒絕已知微生物(如大腸桿菌)分子,該軟件能夠有效地對(duì)剩余的分子進(jìn)行測(cè)序,這揭示了一個(gè)不太了解的酵母基因組。
UNCALLED可以在用于納米孔測(cè)序的標(biāo)準(zhǔn)硬件上運(yùn)行,而不需要特殊的試劑或加速器。要測(cè)序的基因或基因組的選擇完全在軟件中控制,并可隨時(shí)更改。欲想知道基因測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)深度分析及發(fā)展策略,請(qǐng)點(diǎn)擊《2020-2025年基因測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)深度分析及發(fā)展策略研究報(bào)告》
2020-2025年基因測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)深度分析及發(fā)展策略研究報(bào)告
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